Генетический груз

«Генетический груз» — термин, чаще всего используемый для обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции. Концепция была предложена английским популяционным генетиком Джоном Холдейном (1937) (англ. John Haldane).

Определения

Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

«Вырождение» — наблюдаемое при близкородственном скрещивании ухудшение фенотипических характеристик потомства.

В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике — это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Обычно выражается в средней приспособленности по сравнению с максимальной приспособленностью.

Частью генетического груза является мутационный груз.

Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции — по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции.

Значение генетического груза обычно находится в интервале 0 < L < 1, где 0 — отсутствие генетического груза.

Математическое описание

Рассмотрим ген с аллелями $\mathbf{A} _1 \dots \mathbf{A} _n$, которые имеют среднюю приспособленность $w_1 \dots w_n$ и частоту аллелей $p_1 \dots p_n$, соответственно. Если мы не учитываем зависящую от частоты аллелей приспособленность, генетический груз ($L$) может быть рассчитан по формуле: $$L = {{w_\max - \bar w}\over w_\max}~~~~~~~~~~(1)$$

где $w_\max$ - максимальная величина приспособленности $w_1 \dots w_n$ и $\bar w$ - средняя приспособленность, которая рассчитывается как среднее из всех приспособленностей, умноженных на частоту соответствующего аллеля $$\bar w = {\sum_{i=1}^n {p_i w_i}} ~~~~~~~~~~(2)$$

где $i^\mathrm{th}$ аллель -$\mathbf{A}_i$ и характеризуется частотой и приспособленностью $w_i$ и $p_i$, соответственно.

Если $w_\max = 1$, то (1) упрощается до $$L = 1 - \bar w. ~~~~~~~~~~(3)$$

Примеры

Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S.

См. также

• Евгеника
• Наследственные заболевания
• Инцест
• Инбридинг

Литература

• JBS Haldane (1957). "The cost of natural selection". Journal of Genetics 55: 511-524.
• JF Crow (1958). "Some possibilities for measuring selection intensities in man". Hum. Biol 30: 1-13.
• Жигачев А. И. и др. К вопросу о структуре генетического груза у кошек / Сб. науч. тр. С.-Петерб. акад. ветеринар. медицины. 2000. N 132. — С. 43. ISSN 0135-3195

Внешние ссылки

• Вяч. Игрунов Медицина как источник генетического груза 1980 (полный текст)
• Вяч. Игрунов комментарий к статье, 2001
• С. П. Князев, Е. М. Козлов, А. А. Савельев Анализ генетического груза наследственных аномалий в новосибирском поголовье французских бульдогов
• Американских мормонов преследует редкое генетическое заболевание