Метаболические заболевания
Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.
- Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма.
| Inborn error of metabolism | |
|---|---|
| МКБ-10 | E70.-E90. |
| МКБ-9 | 270-279 |
| MedlinePlus | 002438 |
| eMedicine | emerg/768 |
| MeSH | D008661 |
Причиной заболеваний могут быть наследственные нарушения (см. Список наследственных заболеваний), заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).
Основные группы врождённых метаболических заболеванийПравить
В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят такие разнородные формы патологий, как ожирение, подагра, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротеинемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.
Информационные ресурсыПравить
Для специалистовПравить
Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.
Для пациентовПравить
Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достовернцю информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.
Внешние ссылкиПравить
- Oryginalne wydanie książki Inborn Errors of Metabolism z 1923 roku dostępne online {{{2}}}
- Конгресс в Харькове
Смотрите такжеПравить
Дополнительные материалыПравить
Для клиницистов и исследователей в области врождённых дефектов метаболизма ценным источником информации могут быть книги Scriver. [1]. Fernandes [2], Clarke [3], Blau (diagnosis) [4], Blau (treatment) [5], Lyon [6], Nyhan [7], Hoffmann [8] and Zschocke [9]. Кроме того полезны сайты: genetests, orphanet, OMIM, Metab-L,
сайты обществ: SSIEM, SIMD и линки с этих сайтов.
Для студентов-медиков и клиницистов могут быть полезны обзоры с сайта: pubmed и хороший учебник для педиатров (e.g. статьи Saudubray[10], Ellaway[11], Raghuveer[12] or Burton[13] and textbooks by Hay[14] or Behrman[15]).
ПримечанияПравить
- ↑ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill. - Summaries of 255 chapters, full text through many universities. There is also the OMMBID blog.
- ↑ J. Fernandes Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. — 4th. — Springer.о книге
- ↑ J.T.R. Clarke A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases. — 3rd. — Cambridge: Cambridge University Press. — ISBN 978-0521614993о книге
- ↑ N. Blau Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. — 2nd. — Springer. — ISBN 978-3-540-42542-7о книге
- ↑ N Blau Physician's Guide to the Treatment And Follow-up of Metabolic Diseases. — 1st. — Springer. — ISBN 3-540-22954-Xо книге
- ↑ G. Lyon Neurology of Hereditary Molecular & Metabolic Disease of Children. — 3rd. — McGraw-Hill Professional.о книге
- ↑ W.L. Nyhan Atlas of Metabolic Diseases. — 2nd. — Oxford University Press.о книге
- ↑ G.F Hoffmann Inherited Metabolic diseases. — Lippincott Williams & Wilkins.о книге
- ↑ J Zschocke Vademecum Metabolicum. — 2nd. — Schattauer GmbH.о книге
- ↑ Saudubray J, Sedel F, Walter J (2006). "Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction". J Inherit Metab Dis 29 (2-3): 261–74. DOI:10.1007/s10545-006-0358-0. PMID 16763886.
- ↑ Ellaway C, Wilcken B, Christodoulou J (2002). "Clinical approach to inborn errors of metabolism presenting in the newborn period". J Paediatr Child Health 38 (5): 511–7. DOI:10.1046/j.1440-1754.2002.00047.x. PMID 12354271.
- ↑ Raghuveer T, Garg U, Graf W (2006). "Inborn errors of metabolism in infancy and early childhood: an update". Am Fam Physician 73 (11): 1981–90. PMID 16770930.
- ↑ Burton B (1998). "Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis". Pediatrics 102 (6): E69. DOI:10.1542/peds.102.6.e69. PMID 9832597.
- ↑ W.H., Jr. Hay Current Pediatric Diagnosis and Treatment. — 18th ed.. — McGraw-Hill.о книге
- ↑ R.E. Behrman Nelson Textbook of Pediatrics. — 17th ed.. — Elsevier.о книге
Шаблон:Патология eo:Difektitaj-enzimoj/enzim-afekcioj lt:Paveldimos metabolinės ligos