Open main menu

Пигментный ретинит

Normal vision. Courtesy NIH National Eye Institute
The same view with tunnel vision from retinitis pigmentosa. The blackness surrounding the central image does not indicate darkness, but rather a lack of perceived visual information.

Пигментный ретинит (реже пигментозный ретинит; Retinitis pigmentosa, RP) - группа дефектов фоторецепторов - палочек в сетчатке глаза человека и животных, преимущественно врождённых (см. наследственные заболевания). Прогрессирующее заболевание приводит к неизлечимой слепоте.[1]

Типы заболеванияEdit

Шаблон:Infobox disease

Генетическая типология заболевания у человекаEdit

  Основная статья: OMIM
OMIM Ген Тип заболевания
180100 RP1 Retinitis pigmentosa-1
312600 RP2 Retinitis pigmentosa-2
300029 RPGR Retinitis pigmentosa-3
608133 PRPH2 Retinitis pigmentosa-7
180104 RP9 Retinitis pigmentosa-9
180105 IMPDH1 Retinitis pigmentosa-10
600138 PRPF31 Retinitis pigmentosa-11
600105 CRB1 Retinitis pigmentosa-12, аутосомный рецессивный
600059 PRPF8 Retinitis pigmentosa-13
600132 TULP1 Retinitis pigmentosa-14
600852 CA4 Retinitis pigmentosa-17
601414 HPRP3 Retinitis pigmentosa-18
601718 ABCA4 Retinitis pigmentosa-19
602772 EYS Retinitis pigmentosa-25
608380 CERKL Retinitis pigmentosa-26
607921 FSCN2 Retinitis pigmentosa-30
609923 TOPORS Retinitis pigmentosa-31
610359 SNRNP200 Retinitis pigmentosa 33
610282 SEMA4A Retinitis pigmentosa-35
610599 PRCD Retinitis pigmentosa-36
611131 NR2E3 Retinitis pigmentosa-37
268000 MERTK Retinitis pigmentosa-38
268000 USH2A Retinitis pigmentosa-39
612095 PROM1 Retinitis pigmentosa-41
612943 KLHL7 Retinitis pigmentosa-42
268000 CNGB1 Retinitis pigmentosa-45
613194 BEST1 Retinitis pigmentosa-50
613464 TTC8 Retinitis pigmentosa 51
613428 C2orf71 Retinitis pigmentosa 54
613575 ARL6 Retinitis pigmentosa 55
613617 ZNF513 Retinitis pigmentosa 58
613194 BEST1 Retinitis pigmentosa, концентрическая форма
608133 PRPH2 Retinitis pigmentosa, digenic
613341 LRAT Retinitis pigmentosa, ювенильный
268000 SPATA7 Retinitis pigmentosa, ювенильный, аутосомный рецессивный
268000 CRX Retinitis pigmentosa, доминантный с поздним проявлением
300455 RPGR Retinitis pigmentosa, X-связанный, и sinorespiratory infections, with or without deafness

ТерапияEdit

В ХХ веке для терапии (снижения темап прогрессирующего заболевания) использовали 15000 IU (equivalent to 4.5 mg) Витамин А (в форме ретинола пальмитата).[2]

См. такжеEdit

ПримечанияEdit

  1. Cite error: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Roska
  2. Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. (1993). "A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa". Arch. Ophthalmol. 111 (6): 761–72. PMID 8512476.

Внешние ссылкиEdit