Делеция
Делеции (от лат. deletio — уничтожение, удаление) — в генетики удаление (также называемый ген удаление , дефицит или мутация удаление ) (знак: Δ ) является мутация ( генетической аберрации), в котором часть хромосомы или последовательности ДНК отсутствует.
Хромосомные перестройки, в результате которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может сопровождаться разрывом хромосомы или стать результатом неравного кроссинговера.[1]В состоянии утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные). Любое количество нуклеотидов могут быть удалены, от одного основания к целой части хромосомы. Делеции могут быть вызваны ошибками в хромосомном кроссовере во время мейоза (особое деление клеток). Это вызывает ряд серьезных генетических заболеваний. Удаление также вызывает рамки считывания.
Типы делецийПравить
В зависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на:
- интерстициальные — когда отсутствует внутренний участок, не затрагивающий теломеру;
- концевые — в случае отсутствия теломерного района и прилежащего к нему участока. Истинность таких мутаций в свете уникальной функции теломеров поставлена под сомнение. В частности, до сих пор не ясно, действительно ли терминальные (концевые) нехватки, зафиксированные у множества пациентов с наследственными синдромами (например, кошачьего крика (5р14), Вольфа — Хиршхорна (4р16) и др.) образовались в результате одного разрыва.
Влияние на жизнеспособностьПравить
Делеция гена, отвечающего за белок CCR5-δ32, приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась по Европе.
Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает 14-15 %. Среди финнов и русских доля устойчивых людей еще выше — 16 %, а в Сардинии — всего 4 %.
Учёные Ливерпульского университета объясняют такую неравномерность тем, что мутация CCR5 увеличивает сопротивляемость к бубоной чуме («чёрной смерти»). Поэтому после эпидемий 1347 года (а в Скандинавии ещё и 1711 года) доля этого генотипа выросла.
По исследованиям учёных медицинского центра при Колумбийском университете делеция 22q11 нарушает связь между гиппокампом и префронтальной корой головного мозга и в 30 % случаев приводит к развитию шизофрении.[2][3]
См. такжеПравить
ПримечанияПравить
- ↑ Lewis R. 2005. Human Genetics: Concepts and Applications, 6th Ed. McGraw Hill, New York.
- ↑ "Disruption in brain connection linked to genetic defect in schizophrenia" (англ.). EurekAlert. 31 марта 2010. Архивировано 17 февраля 2012. Дата обращения: 2 апреля 2010.
- ↑ "Объяснена связь шизофрении и гена рабочей памяти". Membrana.ru. 2 апреля 2010. Архивировано 17 февраля 2012. Дата обращения: 2 апреля 2010.
|
Текущая версия статьи по генетике. Помогите Традиции, исправьте и дополните её. |