Синдром Гольдмана-Фавра

Синдром Гольдмана-Фавра (заболевание Гольдмана-Фавра, синдром ESC, Goldmann-Favre syndrome, ESCS) - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание сетчатки глаз без системных проявлений.

Особенности офтальмологического статуса

Ретиношизис; прогрессирующая катаракта; пигментная хориоретинальная дегенерация; разжижение стекловидного тела; кистозные изменения в макулярной области.

Снижение зрения связано в основном с центральным ретиношизисом, возникающим в самом начале заболевания; острота зрения 6/36 (0,16) нередко встречается даже в детском возрасте.