Ферментопатия
Ферментопати́я (лат. fermentopathia; фермент + др.-греч. πάθος — страдание, болезнь; син. энзимопатия) — общее название группы болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Существование особей с различными наборами ферментов и изоферментов связано с полиморфизмом живых существ.
- Смысл понятия близок, но не тождественен более раннему, несколько размытому и редко используемому в настоящее время термину идиосинкразия.
Общие сведенияПравить
Появлению понятия ферментопатия способствовали успехи биологической и аналитической химии, позволившие различать изоферменты и определять концентрацию их метаболитов в жидкостях и тканях организма.
Генетика позволила определить причину ферментопатий, создать карту наследственных заболеваний человека (см. Список наследственных заболеваний). Многие заболевания проявляются, как крайняя форма ферментопатии, когда недостаточность активности определённых ферментов или их отсутствие в условиях пищевой, химической или физической нагрузки приводят к формированию патологического процесса.
В других ситуациях ферментопатия проявляется с возрастом, когда происходит «выпадение» (снижение активности) каких-либо ферментов — например, непереносимость лактозы.
Виды ферментопатийПравить
- Ферментопатия алиментарная (лат. fermentopathia alimentaria) — развивается при хроническом расстройстве питания, чаще при белковом голодании;
- Ферментопатия наследственная (лат. fermentopathia hereditaria) — в основе развития лежит генетически обусловленная недостаточность или отсутствие одного или нескольких ферментов.