Гипервариабельный сегмент
Гипервариа́бельный сегме́нт (HVR)[1] — область или регион части ядерной ДНК или D-петля в митохондриальной ДНК (Мт-ДНК), в которой пары оснований из нуклеотидов повторяются (в случае с ядерной ДНК) или заменены (в случае с митохондриальной ДНК). Изменения или повторения в гипервариабельных сегментах весьма полиморфичны. По генетическим мутациям, накапливаемым в этих сегментах и повторяемых из поколения в поколения со строго определёнными местоположениями в цепочках, определяют гаплогруппы исследуемого субъекта.
Поскольку D-петля Мт-ДНК не содержит кодирующих последовательностей, мутации в ней не приводят к значительным изменениям функциональности клетки и организма в целом: по-видимому именно это качество демонстрирует повышенность частоты мутаций этих сегментов по сравнению с другими частями генома. Особенно активно мутируют два гипервариабельных сегмента D-петли, получивших наименование HVR1 и HVR2, то-есть — «первый» и «второй» гипервариабельный сегмент. Следовательно, именно эти два участка представляют наибольший интерес для исследований в ДНК-генеалогии, поскольку — в связи с высокой мутабильностью, можно обнаружить наибольшую степень различий и последовательностей у разных родственных групп людей.
Митохондрии передаются ребенку только от линии матери, что демонстрирует общность и единство всех митохондрий человека — потомков митохондрий яйцеклетки. Митохондрии и другие субклеточные структуры сперматозоида мужчины уничтожаются защитными системами яйцеклетки женщины при зачатии. Таким образом, оплодотворенная яйцеклетка (зигота) и человек, развивающийся из нее, содержат только материнские митохондрии, никогда не имея примеси отцовских. Сравнив множество последовательностей Мт-ДНК в HVR1 и HVR2 и найдя сходные или одинаковые последовательности, можно выяснить родственные связи людей по материнской линии. Основным критерием сравнения и поиска родственных связей при исследовании Мт-ДНК является так называемая «Кембриджская последовательность»: первая установленная последовательность в Мт-ДНК определена в 1981 году в Кембридже. В результате определения последовательности HVR1 (а теперь и HVR2, HVR3 и HVR4) ученые устанавливают гаплотиппы исследуемого человека.
До недавнего времени для генеалогических исследований митохондриальной ДНК человека использовалось два гипервариабельных сегмента — HVR1 и HVR2. При этом HVR1 считается «низким разрешением» сегмента ДНК или первоначальным и общим, а HVR2 — более «высоким» и уточняющим. Изначально определяемые HVR1 и HVR2 в тестах ДНК живого и давно скончавшегося человека могут помочь определить принадлежность к той или иной гаплогруппе. Определяемые нуклеотиды в первом сегменте Мт-ДНК — HVR1, раcположены в условно пронумерованном промежутке от 16001 до 16568, а HVR2 — от 001 до 574.
У некоторых костистых рыб, к примеру — определенных видов лат. Protacanthopterygii и тресковых, контрольная митохондриальная область ДНК демонстрирует чрезвычайно медленную эволюцию организма. Митохондриальные же гены накапливают мутации намного быстрее и проще. До сих пор не известно, что влияет на генетические изменения и накопление мутаций в организме в зависимости от региона обитания. У представителей рыб а́йю (лат. Plecoglossus altivelis) — единственный вид семейства айювых (лат. Plecoglossidae) подотряда корюшковидных рыб, которые распространены вдоль побережья Кореи, Китая и Японии, а также встречаются на Тайване — демонстрируется сильное снижение мутационных процессов нежели в других районах и, соответственно, последовательность различий между подвидами намного ниже. Это явление совершенно необъяснимо в настоящее время.[2]