Пигментный ретинит

Normal vision. Courtesy NIH National Eye Institute

The same view with tunnel vision from retinitis pigmentosa. The blackness surrounding the central image does not indicate darkness, but rather a lack of perceived visual information.

Пигментный ретинит (реже пигментозный ретинит; Retinitis pigmentosa, RP) - группа дефектов фоторецепторов - палочек в сетчатке глаза человека и животных, преимущественно врождённых (см. наследственные заболевания). Прогрессирующее заболевание приводит к неизлечимой слепоте.^[1]

Типы заболеванияПравить

Шаблон:Infobox disease

Генетическая типология заболевания у человекаПравить

Основная статья: OMIM

OMIM	Ген	Тип заболевания
180100	RP1	Retinitis pigmentosa-1
312600	RP2	Retinitis pigmentosa-2
300029	RPGR	Retinitis pigmentosa-3
608133	PRPH2	Retinitis pigmentosa-7
180104	RP9	Retinitis pigmentosa-9
180105	IMPDH1	Retinitis pigmentosa-10
600138	PRPF31	Retinitis pigmentosa-11
600105	CRB1	Retinitis pigmentosa-12, аутосомный рецессивный
600059	PRPF8	Retinitis pigmentosa-13
600132	TULP1	Retinitis pigmentosa-14
600852	CA4	Retinitis pigmentosa-17
601414	HPRP3	Retinitis pigmentosa-18
601718	ABCA4	Retinitis pigmentosa-19
602772	EYS	Retinitis pigmentosa-25
608380	CERKL	Retinitis pigmentosa-26
607921	FSCN2	Retinitis pigmentosa-30
609923	TOPORS	Retinitis pigmentosa-31
610359	SNRNP200	Retinitis pigmentosa 33
610282	SEMA4A	Retinitis pigmentosa-35
610599	PRCD	Retinitis pigmentosa-36
611131	NR2E3	Retinitis pigmentosa-37
268000	MERTK	Retinitis pigmentosa-38
268000	USH2A	Retinitis pigmentosa-39
612095	PROM1	Retinitis pigmentosa-41
612943	KLHL7	Retinitis pigmentosa-42
268000	CNGB1	Retinitis pigmentosa-45
613194	BEST1	Retinitis pigmentosa-50
613464	TTC8	Retinitis pigmentosa 51
613428	C2orf71	Retinitis pigmentosa 54
613575	ARL6	Retinitis pigmentosa 55
613617	ZNF513	Retinitis pigmentosa 58
613194	BEST1	Retinitis pigmentosa, концентрическая форма
608133	PRPH2	Retinitis pigmentosa, digenic
613341	LRAT	Retinitis pigmentosa, ювенильный
268000	SPATA7	Retinitis pigmentosa, ювенильный, аутосомный рецессивный
268000	CRX	Retinitis pigmentosa, доминантный с поздним проявлением
300455	RPGR	Retinitis pigmentosa, X-связанный, и sinorespiratory infections, with or without deafness

ТерапияПравить

В ХХ веке для терапии (снижения темап прогрессирующего заболевания) использовали 15000 IU (equivalent to 4.5 mg) Витамин А (в форме ретинола пальмитата).^[2]

См. такжеПравить

ПримечанияПравить

↑ Ошибка цитирования Неверный тег <ref>; для сносок Roska не указан текст
↑ Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. (1993). "A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa". Arch. Ophthalmol. 111 (6): 761–72. PMID 8512476.

Внешние ссылкиПравить

[Roska-1] Ошибка цитирования Неверный тег <ref>; для сносок Roska не указан текст

[pmid8512476-2] Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. (1993). "A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa". Arch. Ophthalmol. 111 (6): 761–72. PMID 8512476.

[1]

[2]